anemia sierpowata

Wkrótce po publikacji Herricka okazało się, że opisana przez niego jednostka chorobowa, nazwana anemią sierpowatą, nie jest schorzeniem rzadkim, prowadząc w przeszłości na ogół do śmierci, często jeszcze przed ukończeniem trzydziestu lat.

źródło: NKJP: Leokadia Kłyszejko-Stefanowicz: Cytobiochemia: biochemia niektórych struktur komórkowych, 1995

Perutz przebadał w ten sposób kryształy hemoglobiny, wyjaśnił, jak ona działa i jakie jej uszkodzenie prowadzi do choroby zwanej anemią sierpowatą. W 1962 r. otrzymał za to Nagrodę Nobla z chemii.

źródło: NKJP: Magdalena Fikus: Białko przędą, Polityka, 2003-04-19

Stosując ten rodzaj badań, można np. odróżnić fragment DNA kodujący prawidłową hemoglobinę od zmienionego genu, który jest przyczyną anemii sierpowatej.

źródło: NKJP: Józef Dulak: Odkrywanie przeznaczenia, Wiedza i Życie, 2000

Inny przykład to anemia sierpowata, czy mukowiscydoza. Te poważne choroby genetyczne spowodowane mutacjami genów, generalnie szkodliwe dla życia i zdrowia organizmu, w pewnych warunkach środowiskowych okazują się korzystne. I tak, w dużym skrócie, człowiek z anemią wykazuje pewien poziom odporności na malarię, a z mukowiscydozą na cholerę.

źródło: NKJP: Izabela Dachtera: Nasz kuzyn szympans, Polska Głos Wielkopolski, 2006-10-27

[...] jak podaje Freedman (1979), że na anemię sierpowatą chorują najczęściej potomkowie byłych mieszkańców Afryki z rejonów zagrożonych malarią.

źródło: NKJP: Zdzisława Piątek: Biologia wobec płci i seksu, 1994