aberracja chromosomowa

Najczęstszą aberracją chromosomową jest zespół Downa, występujący z częstością 1 na 660 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i prawie wszystkimi innymi aberracjami chromosomowymi rośnie wraz z wiekiem matki.

źródło: NKJP: Agnieszka Fedorczyk: Nieinwazyjne badania przed porodem, Gazeta Wyborcza, 1997-11-28

Bezpłatne badania kierowane są do przyszłych matek, które spełniają jedno z poniższych kryteriów: mają więcej niż 35 lat, w poprzedniej ciąży wystąpiła u nich aberracja chromosomowa płodu, wśród członków ich rodzin występowały aberracje chromosomowe, mają nieprawidłowy kariotyp lub w czasie ciąży stwierdzono u nich nieprawidłowy wynik badania USG i/ lub badania biochemicznego wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

źródło: NKJP: (ebnis): Badania płodu, Gazeta Krakowska, 2007-04-25

Z powodu nieuleczalnych chorób (nazywanych też schorzeniami ograniczającymi życie) umiera w Polsce rocznie ok. 2 tys. dzieci i młodzieży. Są to choroby układu nerwowego lub nerwowo-mięśniowe, nowotworowe, ciężkie wady wrodzone, choroby uwarunkowane genetycznie lub czynnikiem zakaźnym, aberracje chromosomowe, choroby metaboliczne.

źródło: NKJP: Ewa Nowakowska: W głębokim znieczuleniu, Polityka, 2004

Często spotykanymi aberracjami chromosomowymi są trisomie polegające na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch.

źródło: NKJP: Internet